宣城染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险)
临床应用
检测21.18.13号染色体非整倍体、15种常见染色体CNV疾病检测及4种性染色体非整倍体，共22种染色体疾病，辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
样本类型
全血；血浆
检测方法
二代测序
报告周期
7个自然日
价格
2425元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在宣城，所有希望通过更全面筛查了解宝宝染色体情况的准妈妈。
- 预产年龄在35岁或以上的准妈妈，希望获得更多参考信息。
- 早期唐氏筛查或其他检查提示风险值有波动的准妈妈。
- 有不良孕产史或家族遗传史，希望在孕期多一份了解的准妈妈。
- 希望通过无创方式，筛查更多染色体微缺失/微重复情况的准妈妈。
- 对宝宝健康非常关注，希望进行更详尽产前筛查的准妈妈。
这个检测能查出什么？
宝宝的遗传信息可以比作一本有23个章节（染色体）的书籍。这项检测主要检查其中3个章节（21、18、13号染色体，对应唐氏综合征等），以及另外19个章节中是否出现了小段内容的重复或缺失（15种常见染色体片段异常），同时查看性染色体（X和Y）的数量是否正常（4种情况）。它总共可以筛查22种由染色体数目或片段异常引起的、可能影响宝宝发育的常见情况。这份报告有助于了解染色体的基本情况，但它也有局限，主要是针对已知的常见问题进行检查，无法像羊水穿刺那样检测所有单基因病或微小的结构异常。
检测过程麻烦吗？
这个过程对妈妈和宝宝都非常友好安全。您只需要像常规体检一样，在手臂上抽取一小管静脉血（大约8-10毫升），不需要空腹，随时都可以进行。抽血过程很快，只有轻微的针刺感，几分钟就完成了。抽血完成后，样本会被妥善包装，冷链运输到专业的检测中心进行分析。您可以在宣城合作的采样点完成，如果距离较远或有不便，也可以通过邮寄的方式，工作人员会指导您完成样本的寄送。
结果准确吗？安全吗？
这项技术非常精准，对于21、18、13号染色体数目异常的筛查准确率很高（通常超过99%）。它通过分析妈妈血液中宝宝游离的DNA片段，无需进入子宫，因此对宝宝是零风险的。正因为是筛查，它给出的结果是‘风险高低’的评估，而不是最终的诊断。如果结果提示高风险，我们会建议您进行后续的介入性产前诊断（如羊膜腔穿刺）来做最终的确认。这种‘筛查+诊断’的阶梯式流程，是为了在最大程度保障安全的前提下，为您提供更有针对性的信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测费用为2425元，需要您完全自费支付，医保不能报销。
- 检测已包含一份保险，若筛查结果为高风险并后续经诊断确认，可获得一定额度补助，具体条款请参阅相关说明。
- 最佳检测孕周通常在12周以后，具体请以医生建议和检测机构指导为准。
- 采样前无需空腹，正常饮食饮水即可，保持放松状态。
- 双胎或多胎妊娠也可以进行此项检测，但检测的适用性和准确性可能有所不同，请务必提前告知。
- 请确保您留下的联系方式准确，以便及时接收报告和重要通知。
- 此检测为筛查技术，不能替代产前诊断，所有结果都应与您的产检医生充分沟通。
- 报告出具时间约为7个自然日，遇节假日可能会顺延，请预留好时间。
用户评价 (8条，均分4.8)
保密性确实做得很好，所有环节都感受到了。唯一的小遗憾是报告出来后，等待遗传咨询师电话解读的时间有点长，等了差不多三天，那几天心里有点焦虑。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。我们会进一步优化咨询师排班与对接流程，缩短等待时间，让您在获得安心结果的同时，也能更快获得专业的解读安抚。
作为理工科妈妈，我很看重检测技术的先进性和数据的准确性。研究了一下这家机构的技术平台，觉得靠谱才下单。报告数据很详实，逻辑清晰，符合我的预期。专业的服务就该这样。
机构回复
遇到您这样专业的客户，是我们的荣幸。我们在检测技术和报告科学性上持续投入，力求经得起考验。感谢您的深度认可！
孕早期做的检测，一直怕结果被大数据推送或者被推销电话骚扰。没想到做完这么久，真的没有任何无关打扰。感觉信息被锁进了保险箱，这份清净对孕妇的情绪太重要了。
机构回复
谢谢您的反馈。保障您的信息不被滥用是我们的生命线，我们承诺绝不将您的数据用于任何非检测目的。能让孕早期的您安心、清净，是我们最大的安慰。
孕中期才做的这个PLUS项目，最满意的是咨询环节。顾问没有一味推销，而是根据我的产检情况分析了必要性，感觉很客观。出报告的速度比预期快，电话解读时医生语速适中，给我留了充分的提问时间，没有急着挂电话。
机构回复
感谢您的认可！我们坚持提供客观、个性化的咨询建议，不夸大不误导。清晰的沟通和充分的答疑时间是我们服务的标准流程。很高兴您有良好的体验！
出差回来才想起来要采样，时间有点赶。打电话给客服，很快就帮我协调了另一个离我更近的备用采样点，而且下班时间也能采，真的太灵活了，解决了我的大麻烦。
机构回复
很高兴能为您解决燃眉之急！我们努力构建覆盖广泛且时间灵活的采样网络，并赋予客服一定的调配权限，就是为了应对各种突发情况，确保检测流程不被耽误。
4星给服务和安心。扣1星是因为从采样到出报告，等待时间比宣传的周期长了几天，那几天特别焦虑。不过客服在延迟期间有主动发短信告知进度，态度也很好，所以整体还是认可的，就是等待过程煎熬。
机构回复
诚挚地向您致歉，因为个别样本复核导致报告延迟，增加了您的焦虑。我们已在优化流程，力求更准时。感谢您在焦虑中仍给予我们理解与认可。
采样点离家有点远，但环境很温馨，不像医院那么冷冰冰。有专门的休息区，还有给小宝宝准备的玩具。我先去咨询再采样，整个过程不赶时间，护士也不催，让我慢慢放松下来才操作的，体验很棒。
机构回复
感谢您对服务环境的认可！我们致力于打造一个放松、非医疗化的温馨空间，让每位准妈妈都能在最佳状态下完成采样。您的舒心是我们不懈的追求。
机构很高大上，报告也很厚一叠，数据很多。但说实话，里面有些专业术语和图表我看不太懂，虽然客服后来电话解释了一下，如果报告里能附带一个更通俗的‘解读摘要’给普通家长看就更好了。
机构回复
非常感谢您的建议！我们已收到多位客户的类似反馈。我们正在着手优化报告版本，计划在保留专业完整版的同时，增加一份更简洁易懂的‘家长解读版’。再次感谢！
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