涵盖孕前基因筛查、叶酸代谢检测、地中海贫血筛查等优生优育相关基因检测服务。
共 1 项优生检测服务
疾病概述看着孩子发育比同龄人慢,反复呕吐、嗜睡,或者出现身体僵硬的情况,许多家长会感到无助和焦虑。这可能是精氨酸酶缺乏症的表现,一种由体内ARG1等基因问题引起的尿素循环障碍。它属于遗传性代谢病,意味着问题从出生时就存在,只是可能在不同年龄显现。虽然总体罕见,但在有相关家族史的家庭中需特别关注。这种病影响身体处理蛋白质废物的能力,导致有害物质积累,可能损害神经系统和生长发育。早发现、早明确原因,能